Dans le cadre du plan Maladies Rares, le Centre de Référence de Lyon a été labellisé, en France, en 2005 pour l’expertise et la prise en charge des déficiences intellectuelles de causes rares, dont le syndrome de l'X fragile et d'autres syndromes liés au chromosome X. Le Centre de Référence de Lyon est cofondateur du Réseau National DéfiScience.

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